Boala Wilson, cunoscută și sub numele de degenerarea hepatolenticulară, este o afecțiune genetică rară care afectează metabolismul cuprului în organism. Această boală este cauzată de o mutație genetică care interferează cu eliminarea normală a cuprului din organism, ceea ce duce la acumularea acestuia în diverse organe, în special în ficat și creier. În acest articol, vom explora metodele de diagnosticare și tratament disponibile pentru boala Wilson.
Diagnosticarea bolii Wilson este adesea un proces complex și implică mai multe etape. Medicul va începe cu o evaluare amănunțită a simptomelor și a istoricului medical al pacientului, urmată de teste de laborator pentru a măsura nivelul cuprului și a verifica funcția hepatică. Testele de sânge și de urină pot fi utilizate pentru a detecta nivelurile crescute de cupru și a evalua afectarea ficatului. De asemenea, se pot efectua teste genetice pentru a identifica mutațiile genetice asociate cu boala Wilson.
Imagistica medicală, cum ar fi scanarea cerebrală prin rezonanță magnetică (RMN) sau tomografia computerizată (CT), poate fi utilizată pentru a evalua extinderea leziunilor în creier și alte organe. Biopsia hepatică poate fi, de asemenea, efectuată pentru a examina țesutul hepatic și pentru a confirma diagnosticul.
Tratamentul bolii Wilson se concentrează pe eliminarea excesului de cupru din organism și pe prevenirea daunelor organice. Terapia cu chelatori de cupru, cum ar fi penicilamina și trientin, este adesea prescrisă pentru a ajuta la legarea și eliminarea excesului de cupru prin urină. Suplimentele de zinc pot fi administrate pentru a reduce absorbția excesivă de cupru din alimente. Este important ca tratamentul să fie administrat pe termen lung și să fie monitorizat în mod regulat de către un specialist.
Pentru a trata afectarea hepatică severă sau alte complicații, poate fi necesară intervenția chirurgicală, cum ar fi transplantul de ficat. Pacienții diagnosticați cu boala Wilson trebuie să urmeze un regim alimentar special, care să limiteze consumul de alimente bogate în cupru, cum ar fi ciocolata, fructele de mare și nucile.
Este important ca pacienții cu boala Wilson să aibă un program regulat de monitorizare medicală și să respecte cu strictețe recomandările medicului. Cu un diagnostic precoce și un tratament adecvat, mulți pacienți pot avea o calitate bună a vieții și pot evita complicațiile pe termen lung asociate cu boala Wilson.
În concluzie, boala Wilson este o afecțiune genetică rară care afectează metabolismul cuprului în organism. Diagnosticarea corectă a bolii Wilson implică evaluarea simptomelor, teste de laborator și imagistică medicală. Tratamentul se concentrează pe eliminarea excesului de cupru din organism și pe prevenirea daunelor organice. Monitorizarea medicală regulată și respectarea tratamentului sunt esențiale pentru gestionarea bolii Wilson.
